골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로서 혈액세포가 생산되고 성숙 하는 장소입니다. 골수에서 만들어진 혈액세포는 크게 백혈구, 적혈구, 혈소판의 3가지 성분으로 구성되어 있습니다.
만성 골수성 백혈병은 전체 성인 백혈병의 약 25%정도를 차지하며 30-50세와 노년층에서 많이 발생하기 때문에 성인형 백혈병이라고도 합니다. 환자의 90% 이상에서 특징적인 유전자의 이상인 필라델피아 염색체 (9번 염색체 긴팔의 ABL과 22번 염색체 긴 팔의 BCR 유전자의 염색질이 서로 교환되어 정상보다 짧아진 22번 염색체)가 나타납니다. 혈액세포가 과다하게 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가하며, 만성적인 경과를 보이는 혈액암으로 천천히 진행되는 편이지만 치료를 받지 않으면 점차 병이 악화되어 급성백혈병으로 진행이 됩니다.
만성골수성백혈병은 대개 염색체이상에 의해 유발됩니다. 이러한 비정상 염색체를 필라델피아(Ph) 염색체라고 합니다. 이 염색체는 9번 염색체와 22번 염색체의 일부 유전자가 서로 자리바꿈을 하면서 생긴 BCR-ABL1이라는 유전자에 의해서 비정상의 단백질을 만들어 몸 전체에 백혈구를 생성하라는 신호를 보냅니다. 결국 이 BCR-ABL1 유전자가 백혈구를 증식 시키는 근본 원인을 제공하는 것입니다. 만성골수성백혈병의 원인은 알려진 것이 거의 없습니다. 일부 고단위 방사선에 노출된 경우 발병 빈도가 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 연령이 증가할수록 만성골수성백혈병의 위험도는 증가합니다.
(출처: 국가암정보센터)
만성골수성백혈병은 대개 증상이 서서히 발생하며 증상이 없는 사태에서 우연히 건강검진을 위해 혈액검사를 했다가 백혈구가 비정상적으로 높아서 진단되는 경우가 많습니다.
대부분 혈액검사 상 백혈구의 증가와 함께 혈소판 증가가 동반되고, 경한 빈혈(혈색소 감소)이 나타나기도 합니다. 일부에서는 혈색소 증가나 혈소판 감소가 나타나기도 합니다. 만성골수성백혈병 환자가 느낄 수 있는 증상으로는 피로감, 식욕부진 혹은 체중 감소 등이 있을 수 있습니다. 또한 비장은 원래 외부에서 잘 만져지지 않아야 하는데, 만성골수성백혈병에서는 이 비장이 비정상적으로 커져 이로 인해 좌상복부에 통증을 느끼거나 복부팽만 혹은 식사 후 조기 포만감 등을 느낄 수도 있습니다. 또한 좌상복부에 종괴 같은 것이 만져져서 처음 병원에 내원하기도 합니다.
만성골수성백혈병 치료로는 증상과 관련된 불편을 없애는 것과 병을 일으키는 필라델피아 염색체를 표적으로 티로신 키나제 억제제를 사용하는 치료, 그리고 병의 진행시 사용하는 동종조혈모세포이식이 있습니다. 만성기에는 적은 용량의 먹는 항암제로 과도한 백혈구 수와 비장종대 등의 임상증상을 쉽게 조절할 수 있습 니다. 그러나 질병이 진행되면 항암제 양을 늘려도 증상이 조절되지 않습니다.
티로신키나아제 억제제는 티로신 키나아제의 활성을 억제하는 약제를 말합니다. 티로신 키나아제는 ATP의 인 산기를 세포 내 신호전달 체계에 필요한 단백질에 전달함으로써 이 인산기가 신호전달의 스위치를 켜고 끄는 역할을 하여 세포의 성장 및 분열 등에 중요한 역할을 담당하는 효소입니다.
만성골수성백혈병에서 9번 염색체와 22번 염색체 사이의 상호전좌에 의해 만들어진 bcr-abl단백은 정상 abl 단백에 비해 티로신 키나아제 활성이 증강되어 있고, 이것이 만성 골수성백혈병 발생의 중요한 기전 임이 밝혀졌습니다. 연구를 거듭한 결과 bcr-abl양성세포의 성장을 선택적으로 억제하는 최초의 표적항암제인 이매티닙(글리벡)이 만들어졌으며 이외에도 닐로티닙(타시그나), 다사티닙(스프라이셀), 보수티닙(보술리프), 라도티닙(슈펙트)등은 성공적인 티로신 키나아제 억제제로 언급되고 있습니다.
만성기 환자의 경우 1차 약제로 닐로티닙(타시그나) 300mg씩 1일 2회 또는 다사티닙(스프라이셀) 100mg 1일 1회 또는 이매티닙(글리벡) 400mg 1일 1회가 권고됩니다.
1차 약제로 글리벡을 선택하여 복용하던 환자 중 글리벡 치료에 실패하였거나 심각한 부작용으로 약제 복용을 지속할 수 없는 약제 불내약성이 있는 환자는 2차 약제로 타시그나 400mg씩 1일 2회 또는 스프 라이셀 100mg 1일 1회로 변경할 수 있습니다.
동종조혈모세포이식은 완치를 가져올 수 있는 치료법이지만 이식편대숙주병 등 부작용이 적지 않은 치료법 입니다. 이식 성공률은 환자의 나이와 이식 당시 질환의 진행 정도에 따라 다양합니다. 만성기에 골수이식을 실시하는 것이 가속기나 급성기에 골수이식을 하는 경우보다 재발률과 사망률이 낮습니다.