골수는 머리뼈, 가슴뼈, 갈비뼈, 허리뼈, 골반뼈 등의 중심 부분에 있는 해면체로서 혈액세포가 생산되고 성숙하는 장소입니다. 골수에서 만들어진 혈액세포는 크게 백혈구, 적혈구, 혈소판의 3가지 성분으로 구성 되어 있습니다.
백혈병은 혈액 또는 골수 속에 종양세포(백혈병 세포)가 출현하는 질병입니다.
백혈병은 임상소견과 검사소견 그리고 경과에 따라 급성백혈병과 만성백혈병으로 구분합니다. 또한 급성백혈병은 백혈병세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병과 급성림프구성백혈병으로 나뉩니다. 급성백혈병은 백혈구가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지게 되며 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 대개 골수나 말초 혈액에 골수아세포가 20% 이상 차지하는 경우를 골수성백혈병으로 정의합니다.
급성골수성백혈병은 전체 급성백혈병 중 가장 흔한 형태로써 성인형 급성 백혈병의 2/3를 차지합니다.
급성골수성백혈병의 원인은 명확하게 규명되지 않고 있습니다. 많은 환자에게서 암 유전자 혹은 염색체 이상이 관찰되나, 환자들마다 다양해서 일관되게 나타나지는 않습니다. 또한 바이러스, 방사선 조사, 유기용매 혹은 환경적인 요인 등이 원인으로 지목되고 있지만, 일반적으로 백혈병을 받는 환자 개개인의 발생 원인은 알지 못합니다.
급성골수성백혈병 환자의 증상은 매우 다양하게 나타나며, 이런 증상들이 꼭 백혈병에서만 나타나는 것은 아닙 니다. 다시 말해 급성 백혈병 환자에서 어지럽고, 숨이 가쁜 증세가 있을 수 있으나, 일반적인 빈혈 환자에 서도 같은 증상이 나타날 수 있어 혼동이 될 수 있음을 염두에 두어야 합니다.
급성골수성백혈병은 혈액에서 암세포가 발생하는 것이므로 비정상적인 암세포인 미성숙백혈구가 과도하게 늘어나며 이로 인해 정상적인 혈액 (정상 백혈구, 적혈구, 혈소판)은 감소하게 됩니다. 이에 따라 백혈병의 증상은 비정상 백혈구 증가로 인한 증상과 정상 골수 기능의 저하에 따른 정상적인 혈액의 감소로 인한 증상으로 나누어 볼 수 있습니다. 백혈병세포 증가에 따른 증세는 림프절이 붓는다든지, 간 혹은 비장이 커지고 뼈의 통증이 생기며 경우에 따라서는 잇몸이 이유 없이 부을 수 있습니다. 정상 골수기능 저하에 따른 증세로는 적혈구가 부족하여 어지러움, 숨찬 증세, 두통, 잦은 피로감 등 빈혈 증세가 있을 수 있습니다. 혈소판이 부족 하면 코피, 잇몸 출혈이 잦고 피가 잘 멈추지 않으며, 쉽게 멍이 들고 출혈 반점이 나타나는 등 증세가 있을 수 있습니다. 무엇보다도 정상적인 백혈구 감소에 의한 감염이 문제가 되며, 발열을 동반한 폐렴 등 각종 장기의 감염이 발생 할 수 있습니다.
진단 및 예후군 분류를 위하여 골수검사를 시행하며 추가로 화학요법을 시행하기 전에 심혈관계, 폐, 간과 신장 등 주요 장기의 기능상태, 동반된 질환 유무, 감염증 합병 여부, 예후예측인자, 빈혈 및 혈소판 감소증 유무와 적혈구 또는 혈소판농축액의 수혈필요성 여부, 혈액응고검사, 간염바이러스 및 HIV검사, 기타 전해질 검사 등을 시행합니다.
관해유도요법이란 급성골수성백혈병의 완치를 위해 반드시 거쳐야하는 완전 관해에 도달하기 위해 시행하는 항암치료를 말합니다. 완전관해라 함은 치료 전에 골수에서 미성숙백혈구(모세포) 20%이상 이었던 것이 치료 후에 5% 미만인 정상범위까지 감소하며 혈액수치가 정상적인 수준으로 회복된 것을 말합니다. 진단 후 최대한 빠른 시일 내에 완전관해 상태에 도달하는 것이 중요합니다. 관해유도치료는 안트라싸이클린 계열의 약제를 3일간 투여하고 시타라빈을 7일간 투여하는 방법이 가장 일반적입니다. 표준 관해유도요법에 의해서 60~70%에서 완전관해가 될 것으로 기대할 수 있습니다. 표준 관해유도요법 시행 후 관해에 도달하는 기간은 매우 다양하지만 일반적으로 4~8주 예상됩니다.
완전관해에 도달하면 혈액과 골수가 정상적인 모양과 기능을 되찾게 되나 치료 후 완전관해가 되었더라도 1억 개의 잔존 백혈병 세포가 남아 있을 수 있습니다. 따라서 완전관해에 이른 급성백혈병 환자에게는 재발을 방지하고 완치를 위해 관해 후 치료를 시행해야 합니다. 관해 후 치료는 공고요법 또는 강화요법이 있으며 이 같은 강력한 치료가 완치율과 장기생존율 등을 높일 수 있습니다. 급성골수성백혈병의 1차 관해기에 염색체 소견 등 예후 인자를 고려하여 적절한 관해 후 치료 방법을 선택해야 합니다.
관해유도치료와 같거나 다른 약제를 사용하며 관해유도 이후 4~5주가 지나면서 혈액수치가 회복하게 되면 공고요법을 시행합니다. 공고요법의 횟수에 관해서는 아직 표준화가 된 것은 없으나 대부분 3~4번이 적당하다고 보고 있습니다. 공고요법은 환자의 장기생존에 매우 중요하며 재발도 감소시킬 수 있어 치료를 받는 것이 좋습니다.
공고요법 후에도 잔존할 수 있는 미세 잔류병에 대한 치료 방침으로 관해유도치료 때보다 고용량의 항암제를 사용합니다. 이 중, 조혈모세포이식은 가장 강력한 관해 후 치료의 방법이라 할 수 있습니다. 조혈모세포이식은 조혈모세포의 분화와 증식의 이상으로 발생하는 각종 혈액질환을 치료하기 위해 병든 조혈과정을 없애고 새로운 조혈기능을 회복하기 위해 건강한 조혈모세포를 이식하는 치료법으로 항암 화학요법만으로는 완치가 어려운 고위험도 혈액암과 재발성/불응성 혈액암의 완치를 위한 치료방법입니다. 이중 급성골수성백혈병에서 주로 시행하는 동종조혈모세포이식은 전처치로 이식 전 환자에게 고용량 항암요법과 전신방사선치료(TBI) 시행으로 암세포를 모두 제거하고 골수를 완전히 비운 후에 조직적합성 항원이 일치하는 공여자의 조혈모세포를 이식함으로써 조혈모세포가 생착하고 분화 증식하여 환자의 조혈능력을 회복시키는 방법입니다.
급성골수성백혈병 중 하나인 급성전골수구백혈병은 15번과 17번 염색체가 서로 바뀌는 이상으로 PML/RARa 라는 유전자가 형성되면서 발생하는 백혈병입니다. 확진은 급성전골수구백혈병에 해당되는 염색체 또는 유전자 이상을 확인하는 것입니다. 급성전골수성백혈병에서 가장 위험한 것은 발병 후 치료 초기까지 발생하는 치명적인 출혈입니다. 주로 뇌 출혈이 많으며 폐출혈이나 복강내 출혈 등 다른 부위의 출혈도 있어 발생하면 대부분 치명적입니다. 따라서 진단 초기에는 이러한 출혈의 예방을 위해 많은 노력을 기울이게 됩니다. All-trans-retinoic acid(ATRA)를 경구로 단독 투여하는 경우 백혈병세포의 분화를 유도하여 약 50%에서 완전관해 유도를 할 수 있는 치료법입니다. 특히 급성 전골수성백혈병의 초기에 발생하는 치명적인 합병증인 출혈 증상을 신속하게 호전시켜 치료 초기 사망률을 감소시킬 수 있습니다. 관해유도요법에는 ATRA치료와 함께 안트라싸이클린 계열의 항암제를 함께 투여합니다. 관해유도 후 안트라싸이클린을 중심으로 공고요법을 시행하고 약 2년 동안의 유지요법까지 시행하면 많은 경우에 완치될 수 있습니다.
고령 환자, 동반된 기저질환이 있는 경우, 신체 활동도가 낮은 환자의 경우에는 표준 관해유도요법보다는 독성이 약한 항암요법인 저메틸화치료를 선택할 수 있습니다. 다만 이런 치료들로는 완치를 기대하기는 힘 들기 때문에 급성골수성백혈병이 악화되지 않게 한다거나 또는 증상을 좋게 만들어 일상생활을 원활하게 할 수 있도록 하는 것을 목표로 합니다. 약제에 의해 질병이 좋아지거나 또는 악화되지 않는다면 효과가 있다고 할 수 있으며 약물을 유지하는 동안에만 효과를 기대할 수 있으므로 효과를 유지하는 한 치료도 계속 지속해야 합니다.